Häufige Fragen

1) Wie wird Hämophilie vererbt?
Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Die Geschlechtschromosomen X- und Y-Chromosom bestimmen die Geschlechts­entwicklung beim Menschen. Im weiblichen Geschlecht liegen zwei X-Chromosomen, im männlichen Geschlecht ein X- und ein Y-Chromosom vor. Das X-Chromosom trägt neben den geschlechtsbestimmenden Genen auch zahlreiche andere Gene. Mütter geben an ihre Nachkommen ein X-Chromosom weiter, Väter ein X- oder ein Y-Chromosom. Wenn eine Mutter ein krankes Gen auf dem X-Chromosom trägt, aber selbst nicht erkrankt ist, wird sie als Konduktorin bezeichnet und vererbt dieses kranke X-Chromosom mit 50% Wahrscheinlichkeit an Söhne oder Töchter weiter. Ein Vater, der ein krankes X-Chromosom hat, ist selbst erkrankt und vererbt dieses X-Chromosom an alle Töchter weiter, die dann Konduktorinnen sind. Söhne erhalten vom Vater nur das gesunde Y-Chromosom und erkranken infolgedessen nicht. 25-40% aller Hämophilien entstehen durch spontane Änderungen der Gene ohne Familienanamnese.
 Häufigkeit und Vererbung

2) Woran erkenne ich eine Hämophilie?
Die Krankheit wird meist erst nach der Säuglingszeit diagnostiziert, wenn die Kinder mobiler werden und anfangen zu laufen. Hämophile haben eine gestörte Blutgerinnung und bluten deshalb leichter und länger als Gesunde. Blutungen entstehen fast immer traumatisch, also durch Stoßen, Zahnwechsel oder Zähneziehen usw. Besonders häufig kommt es zu Gelenkblutungen in die größeren Gelenke (Knie, Ellenbogen, Sprunggelenk), die bei häufigem Auftreten im späteren Lebensalter zu Gelenkschäden führen können.
 Typen und Schwere

3) Was sind Hemmkörper?
Hemmkörper oder Inhibitoren sind Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren. Man unterscheidet zwei Arten von Hemmkörpern: 1. Alloantikörper, die sich gegen verabreichten Faktor VIII oder Faktor IX richten und bei angeborener Hämophilie A bzw. Hämophilie B eine der Komplikationen der Substitutionstherapie darstellen. Durch Hemmkörper wird die Substitutionstherapie mit Faktorenkonzentraten unwirksam oder weniger effektiv. 2. Autoantikörper gegen körpereigene Gerinnungsfaktoren, meist gegen Faktor VIII, die überwiegend im höheren Lebensalter entweder ohne bekannte Ursache oder im Rahmen von Grunderkrankungen wie z.B. Autoimmun­krankheiten oder bösartige Erkrankungen auftreten. Dieser Zustand wird als erworbene Hämophilie bezeichnet und kann sich durch lebensbedrohliche Blutungen im Rahmen von Traumata oder Operationen äußern. Erworbene Hämophilie kann bei Männern und Frauen auftreten.

4) Kann ich die Hemmkörper wieder loswerden?
Ja. Die Antikörper bei angeborener Hämophilie können durch eine Immuntoleranztherapie eliminiert werden. Die spontanen Autoantikörper bei erworbener Hämophilie können ebenfalls durch eine spezifische Therapie, die hemmend auf das Immunsystem wirkt, beseitigt werden. Auto­anti­körper können auch vorübergehend sein, d.h. sie können auch ohne Therapie nach Monaten oder Jahren wieder verschwinden.

5) Ist Heimselbstbehandlung bei Hemmkörper-Hämophilie möglich?
Ja. Die Patienten selbst und auch nahestehende Angehörige können erlernen, wie die Therapie verabreicht wird, so dass im Falle einer Blutung umgehend schon zu Hause oder unterwegs eine Behandlung eingeleitet werden kann, ohne dass bei jeder Blutung der behandelnde Arzt oder das Hämophiliezentrum aufgesucht werden muss. Der behandelnde Arzt bzw. das Hämophiliezentrum sind die Ansprechpartner für eine Schulung zur Heimselbstbehandlung.

6) Können auch Frauen eine Hämophilie bekommen?
Ja. Frauen und Männer können gleichermaßen an einer erworbenen Hämophilie erkranken. Eine angeborene Hämophilie bei Frauen ist eine Rarität, kann aber vorkommen, wenn der Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter Überträgerin ist.
 Häufigkeit und Vererbung

7) Sollte jemand in meiner Familie lernen, wie man das Medikament injiziert?
Ja. Es ist günstig, wenn ein nahestehender Mensch erlernt, wie die Therapie einer Blutung verabreicht wird, um auch für den Fall, dass der Patient zur Selbstbehandlung nicht in der Lage ist (z.B. bei Blutungen im Ellbogen), umgehend eine Therapie einzuleiten.

8) Wann soll ich Kontakt zu meinem Hämophiliezentrum aufnehmen?
Sie sollten in regelmäßigem, engem Kontakt mit Ihrem Hämophiliezentrum bleiben und Blutungen oder außergewöhnliche Vorkommnisse Ihrem Arzt zeitnah mitteilen.

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